Bệnh Hirschsprung, còn được gọi là bệnh phình đại tràng vô hạch bẩm sinh, là một tình trạng hiếm gặp được đặc trưng bởi sự vắng mặt của các tế bào hạch ở đoạn xa của ruột, dẫn đến những thay đổi mô học đáng kể ở các đoạn bị ảnh hưởng của đường tiêu hóa.
Cơ chế bệnh sinh của bệnh Hirschsprung
Cơ chế bệnh sinh của bệnh Hirschsprung liên quan đến sự thất bại trong việc di chuyển của các tế bào mào thần kinh, dẫn đến sự vắng mặt của các tế bào hạch ở đoạn xa của ruột. Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến vùng trực tràng sigma, gây ra mức độ giãn đại tràng khác nhau ở gần đoạn bị ảnh hưởng.
Thay đổi mô học
Những thay đổi mô học liên quan đến bệnh Hirschsprung chủ yếu liên quan đến mô ruột bị ảnh hưởng. Sự vắng mặt của các tế bào hạch trong đám rối cơ ruột và dưới niêm mạc dẫn đến một số đặc điểm bệnh lý, bao gồm:
- 1. Bệnh hoại tử: Sự thay đổi mô học đặc trưng trong bệnh Hirschsprung là sự vắng mặt của các tế bào hạch ở đoạn xa của ruột. Điều này dẫn đến thiếu sự phân bố thần kinh ở đoạn bị ảnh hưởng, dẫn đến tắc nghẽn chức năng và nhu động bất thường.
- 2. Các bó dây thần kinh phì đại: Để đáp ứng với tình trạng không có tế bào hạch, các bó dây thần kinh ở gần đoạn không hạch có biểu hiện phì đại. Cơ chế bù trừ này nhằm mục đích tăng cường chức năng vận động và điều chỉnh sự thiếu hụt thần kinh ở vùng bị ảnh hưởng.
- 3. Tăng hoạt động của Acetylcholinesterase: Sự vắng mặt của các tế bào hạch ức chế ở đoạn bị ảnh hưởng dẫn đến tăng hoạt động của acetylcholinesterase trong các bó dây thần kinh phì đại, góp phần gây tăng động và co thắt dai dẳng của cơ trơn, làm trầm trọng thêm tình trạng tắc nghẽn chức năng.
- 4. Thay đổi niêm mạc: Niêm mạc của đoạn bị ảnh hưởng có thể biểu hiện những thay đổi như rối loạn niêm mạc, tăng độ sâu của hốc và tích tụ chất nhầy, phản ánh tình trạng rối loạn vận động và tắc nghẽn tiềm ẩn ở vùng bị ảnh hưởng.
Cân nhắc chẩn đoán
Sau khi kiểm tra mô học của các mẫu sinh thiết từ ruột bị ảnh hưởng, sự vắng mặt của tế bào hạch, sự hiện diện của các bó dây thần kinh phì đại và hoạt động acetylcholinesterase tăng lên là một trong những phát hiện chính hỗ trợ chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Hơn nữa, các nghiên cứu phụ trợ như hóa mô miễn dịch calretinin có thể giúp làm nổi bật sự vắng mặt của các tế bào hạch ở đoạn bị ảnh hưởng.
Ý nghĩa bệnh lý
Những thay đổi mô học liên quan đến bệnh Hirschsprung có một số ý nghĩa bệnh lý:
- 1. Tắc nghẽn chức năng: Sự vắng mặt của các tế bào hạch và dẫn đến rối loạn vận động dẫn đến tắc nghẽn chức năng ở đoạn ruột bị ảnh hưởng, gây ra các triệu chứng như táo bón, chướng bụng và giãn ruột.
- 2. Nguy cơ viêm ruột: Phân ứ đọng ở đoạn tắc nghẽn khiến bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung phát triển thành viêm ruột, một tình trạng viêm nặng có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng nếu không được điều trị kịp thời.
- 3. Can thiệp bằng phẫu thuật: Để giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến bệnh Hirschsprung, thường cần phải can thiệp bằng phẫu thuật. Phương pháp điều trị dứt điểm bao gồm việc cắt bỏ đoạn không hạch và thực hiện thủ thuật kéo qua để thiết lập sự liên tục của ruột bình thường với hậu môn.
Phần kết luận
Hiểu được những thay đổi mô học liên quan đến bệnh Hirschsprung là điều không thể thiếu để nhận ra ý nghĩa bệnh lý của nó và hướng dẫn quản lý lâm sàng thích hợp. Sự vắng mặt của các tế bào hạch, các bó dây thần kinh phì đại, tăng hoạt động của acetylcholinesterase và những thay đổi ở niêm mạc là những đặc điểm chính đặc trưng cho tình trạng này và góp phần vào các biểu hiện lâm sàng của nó. Bằng cách làm sáng tỏ những thay đổi mô bệnh học trong bệnh Hirschsprung, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể tối ưu hóa các chiến lược chẩn đoán và điều trị để cải thiện kết quả của bệnh nhân.