Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của huyết sắc tố bất thường, dẫn đến một loạt các biểu hiện lâm sàng. Hiểu được sinh lý bệnh đằng sau tình trạng này là rất quan trọng trong việc xác định các liệu pháp tiềm năng và cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân. Liên quan đến huyết học và bệnh lý, bài viết này đi sâu vào các cơ chế và hậu quả phức tạp của bệnh hồng cầu hình liềm.
Cơ sở di truyền
Sinh lý bệnh của SCD bắt đầu ở cấp độ di truyền. Những người bị SCD thừa hưởng đột biến gen mã hóa tiểu đơn vị beta-globin của huyết sắc tố. Đột biến này gây ra sự thay thế valine bằng axit glutamic ở vị trí axit amin thứ sáu trong chuỗi beta-globin, dẫn đến sự hình thành huyết sắc tố bất thường được gọi là huyết sắc tố S (HbS).
Sự trùng hợp huyết sắc tố và sự biến dạng của hồng cầu
Ở trạng thái khử oxy, các phân tử HbS bất thường có xu hướng trùng hợp và hình thành các sợi dài, cứng trong tế bào hồng cầu. Quá trình trùng hợp này làm biến dạng tế bào hồng cầu thành hình liềm đặc trưng, dẫn đến giảm tính linh hoạt và tăng độ bám dính với tế bào nội mô. Kết quả là, những tế bào hồng cầu bị biến đổi này bị mắc kẹt trong vi mạch, dẫn đến tắc mạch và tổn thương mô do thiếu máu cục bộ sau đó.
Tắc nghẽn vi mạch và thiếu máu cục bộ
Dấu hiệu đặc trưng của bệnh lý SCD nằm ở sự tắc nghẽn vi mạch gây ra bởi sự bám dính của các tế bào hồng cầu hình liềm vào nội mô mạch máu. Sự tập hợp của các tế bào này làm suy yếu lưu lượng máu, dẫn đến thiếu máu cục bộ mô và các cơn đau tiếp theo. Tan máu mãn tính làm phức tạp thêm sinh lý bệnh, dẫn đến một loạt các biến chứng, bao gồm thiếu máu, vàng da và sỏi mật.
Tổn thương cơ quan và biểu hiện lâm sàng
Các giai đoạn tắc mạch và thiếu máu cục bộ lặp đi lặp lại khiến các cá nhân bị SCD bị tổn thương các cơ quan và nhiều biểu hiện lâm sàng. Các cơ quan bị ảnh hưởng phổ biến nhất bao gồm lá lách, thận, phổi và não. Sự cô lập lách, hội chứng ngực cấp tính và đột quỵ là một số biến chứng nghiêm trọng có thể phát sinh từ quá trình sinh lý bệnh cơ bản của SCD.
Rối loạn chức năng nội mô và viêm
Rối loạn chức năng nội mô đóng vai trò then chốt trong sinh lý bệnh của SCD, góp phần gây ra tình trạng viêm mãn tính và kích hoạt nội mô được quan sát thấy ở những người bị ảnh hưởng. Tình trạng viêm dai dẳng này càng làm trầm trọng thêm sự tương tác kết dính giữa các tế bào hồng cầu hình liềm và nội mạc, kéo dài chu kỳ tắc mạch và tổn thương mô.
Kích hoạt con đường đông máu
Sinh lý bệnh của SCD liên quan đến việc kích hoạt các con đường đông máu, dẫn đến trạng thái tăng đông máu. Hiện tượng này làm tăng nguy cơ xảy ra biến cố huyết khối và góp phần gây ra các biến chứng mạch máu quan sát thấy ở những người bị SCD. Sự tương tác giữa đông máu và viêm làm phức tạp thêm diễn biến lâm sàng của SCD và đặt ra những thách thức trong việc quản lý nó.
Phần kết luận
Tóm lại, sinh lý bệnh của bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến sự tương tác phức tạp của các cơ chế di truyền, phân tử và tế bào làm cơ sở cho các biểu hiện lâm sàng và biến chứng liên quan đến rối loạn này. Sự hiểu biết toàn diện về các quá trình sinh lý bệnh này là rất quan trọng để phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu và cải thiện việc chăm sóc và kết quả của những người bị SCD.