Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là một nhóm các rối loạn tế bào gốc tạo máu vô tính được đặc trưng bởi quá trình tạo máu không hiệu quả, dẫn đến giảm tế bào chất và tăng nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML). Trong huyết học và bệnh lý, việc chẩn đoán chính xác MDS là điều cần thiết để hướng dẫn quản lý lâm sàng và đánh giá tiên lượng phù hợp.
Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS)
Chẩn đoán MDS dựa trên sự tích hợp của các phát hiện lâm sàng, hình thái, tế bào học và phân tử. Sau đây là các tiêu chuẩn chẩn đoán chính cho MDS:
- Đặc điểm lâm sàng: Bệnh nhân thường có biểu hiện giảm tế bào chất không rõ nguyên nhân, chẳng hạn như thiếu máu, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu. Ngoài ra, họ có thể có tiền sử điều trị bằng liệu pháp gây độc tế bào hoặc phơi nhiễm với môi trường.
- Đánh giá hình thái học: Kiểm tra tủy xương là cần thiết để đánh giá những thay đổi loạn sản ở các tế bào tạo máu, bao gồm hình thái tế bào bất thường, rối loạn tạo hồng cầu, rối loạn tạo hạt và rối loạn nhân lớn.
- Phân tích tế bào học: Các bất thường về tế bào học, chẳng hạn như kiểu nhân phức tạp, nhiễm sắc thể 7 và mất nhiễm sắc thể 5 hoặc 7, thường gặp ở MDS và đóng vai trò quan trọng trong phân tầng nguy cơ và dự đoán tiên lượng.
- Thử nghiệm phân tử: Các kỹ thuật giải trình tự thế hệ tiếp theo có thể xác định các đột biến tái phát ở các gen liên quan đến MDS, chẳng hạn như ASXL1 , DNMT3A và TP53 , góp phần chẩn đoán và đánh giá rủi ro của MDS.
Phân loại hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS)
Dựa trên phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), MDS có thể được phân loại thành các phân nhóm, bao gồm thiếu máu kháng trị, giảm tế bào chất kháng trị với chứng loạn sản đa dòng và thiếu máu kháng trị với các vụ nổ quá mức. Các phân nhóm này được phân biệt bằng các đặc điểm hình thái và tế bào học cụ thể, hỗ trợ chẩn đoán và tiên lượng chính xác MDS.
Ý nghĩa lâm sàng
Chẩn đoán chính xác và phân tầng rủi ro của MDS là rất quan trọng để đưa ra quyết định điều trị và dự đoán kết quả của bệnh nhân. Những bệnh nhân mắc MDS có nguy cơ thấp có thể được hưởng lợi từ việc chăm sóc hỗ trợ và các thuốc kích thích tạo hồng cầu, trong khi những bệnh nhân mắc MDS có nguy cơ cao có thể cần điều trị tích cực, chẳng hạn như thuốc hạ huyết áp hoặc ghép tế bào gốc tạo máu.
Tóm lại, hiểu các tiêu chuẩn chẩn đoán cho MDS trong bối cảnh bệnh lý và huyết học là điều cần thiết để nhận biết các đặc điểm chính, phân loại bệnh và xác định ý nghĩa lâm sàng của nó, cuối cùng dẫn đến cải thiện việc chăm sóc và quản lý bệnh nhân.