Hội chứng Marfan là một rối loạn mô liên kết di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể, mang lại sức mạnh và tính linh hoạt cho các cấu trúc như xương, dây chằng và mạch máu. Những người mắc hội chứng Marfan có thể gặp một loạt các triệu chứng ảnh hưởng đến tim, mắt, bộ xương và các vùng khác của cơ thể. Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Marfan nhưng vẫn có nhiều lựa chọn điều trị khác nhau để kiểm soát các tình trạng sức khỏe liên quan và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Điều trị y tế
Quản lý y tế đóng một vai trò quan trọng trong việc giải quyết các biến chứng của hội chứng Marfan. Thuốc chẹn beta, chẳng hạn như atenolol và propranolol, thường được kê đơn để giảm căng thẳng cho động mạch chủ và giảm thiểu nguy cơ bóc tách động mạch chủ hoặc hình thành chứng phình động mạch. Những loại thuốc này hoạt động bằng cách làm giảm nhịp tim và huyết áp, do đó làm giảm lực tác động lên thành động mạch chủ bị suy yếu. Ngoài thuốc chẹn beta, thuốc ức chế thụ thể angiotensin (ARB) có thể được sử dụng để hạ huyết áp hơn nữa và giảm bớt căng thẳng cho động mạch chủ.
Hơn nữa, những người mắc hội chứng Marfan thường được khuyên nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa để ngăn ngừa viêm nội tâm mạc, nhiễm trùng lớp lót bên trong tim. Dự phòng bằng kháng sinh được khuyến cáo trước khi thực hiện một số thủ thuật nha khoa và phẫu thuật để giảm nguy cơ nhiễm trùng do vi khuẩn.
Theo dõi và quản lý thường xuyên các biến chứng ở mắt, chẳng hạn như trật khớp thủy tinh thể và bong võng mạc, cũng là những phần thiết yếu trong điều trị y tế đối với hội chứng Marfan. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề về mắt, có thể cần phải đeo kính điều chỉnh hoặc can thiệp phẫu thuật để bảo tồn thị lực.
Can thiệp phẫu thuật
Đối với những người mắc hội chứng Marfan, đặc biệt là những người mắc bệnh động mạch chủ, có thể cần phải can thiệp phẫu thuật để giải quyết tình trạng giãn gốc động mạch chủ và giảm nguy cơ bóc tách động mạch chủ đe dọa tính mạng. Thay rễ động mạch chủ và thay rễ động mạch chủ bảo tồn van là hai thủ tục phẫu thuật phổ biến nhằm củng cố thành động mạch chủ bị suy yếu và khôi phục lưu lượng máu bình thường. Những ca phẫu thuật phức tạp này thường được thực hiện bởi các bác sĩ phẫu thuật tim lồng ngực có chuyên môn trong việc kiểm soát tình trạng động mạch chủ.
Ngoài phẫu thuật động mạch chủ, những người mắc hội chứng Marfan có thể trải qua các thủ thuật chỉnh hình để kiểm soát các bất thường về xương, chẳng hạn như vẹo cột sống và ngực lõm. Phẫu thuật để điều chỉnh các dị tật xương này có thể giúp giảm bớt sự khó chịu, cải thiện chức năng phổi và nâng cao sức khỏe thể chất tổng thể.
Tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền là một phần không thể thiếu trong việc quản lý tổng thể hội chứng Marfan. Những cá nhân được chẩn đoán mắc bệnh này cũng như các thành viên trong gia đình họ có thể được hưởng lợi từ việc tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về mô hình di truyền của hội chứng Marfan và nhận được hướng dẫn về kế hoạch hóa gia đình, xét nghiệm trước khi sinh và những tác động tiềm tàng của tình trạng này ở các thế hệ tương lai.
Sửa đổi lối sống
Áp dụng lối sống lành mạnh là điều quan trọng đối với những người mắc hội chứng Marfan để giảm thiểu tác động của tình trạng này đối với sức khỏe tổng thể của họ. Tập thể dục thường xuyên, bao gồm các hoạt động ít tác động như bơi lội và đi bộ, có thể giúp duy trì sức khỏe tim mạch và cải thiện trương lực cơ. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Marfan nên tránh các môn thể thao và hoạt động tiếp xúc mạnh có thể gây căng thẳng quá mức cho hệ tim mạch hoặc có nguy cơ gây tổn thương cấu trúc xương.
Ngoài hoạt động thể chất, duy trì chế độ ăn uống cân bằng và kiểm soát cân nặng là những khía cạnh quan trọng trong việc quản lý lối sống cho những người mắc hội chứng Marfan. Dinh dưỡng tốt hỗ trợ sức khỏe tổng thể và có thể giúp ngăn ngừa tăng cân quá mức, điều này có thể làm trầm trọng thêm căng thẳng cho hệ thống tim mạch và cấu trúc xương.
Hơn nữa, tránh hút thuốc lá và uống quá nhiều rượu là điều cần thiết, vì những chất này có thể có tác động bất lợi đến sức khỏe tim mạch và góp phần làm tiến triển các biến chứng động mạch chủ ở những người mắc hội chứng Marfan.