Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21, là một rối loạn di truyền do sự hiện diện của toàn bộ hoặc một phần bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21. Hội chứng này có liên quan đến một loạt tình trạng chậm phát triển và các đặc điểm thể chất. Trong cụm chủ đề này, chúng ta sẽ khám phá các xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc hội chứng Down, bao gồm xét nghiệm tiền sản, xét nghiệm di truyền và các tình trạng sức khỏe tiềm ẩn liên quan đến hội chứng Down.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để đánh giá khả năng thai nhi mắc hội chứng Down. Những xét nghiệm này không cung cấp chẩn đoán xác định nhưng có thể cho thấy khả năng xảy ra tăng lên, khiến cần phải xét nghiệm thêm. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến nhất đối với hội chứng Down bao gồm:
- Siêu âm độ mờ da gáy : Xét nghiệm không xâm lấn này đo độ dày của da ở phía sau cổ của em bé. Độ dày tăng lên có thể cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down tăng lên.
- Xét nghiệm sàng lọc kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên : Xét nghiệm này kết hợp kết quả xét nghiệm máu của mẹ và siêu âm độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.
- Màn hình bốn : Xét nghiệm máu này, còn được gọi là sàng lọc bốn lần, đo mức độ của bốn chất trong máu của người mẹ để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác.
Xét nghiệm chẩn đoán
Nếu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy khả năng mắc hội chứng Down tăng lên, các xét nghiệm chẩn đoán sâu hơn có thể được khuyến nghị để đưa ra chẩn đoán xác định. Các xét nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất cho hội chứng Down bao gồm:
- Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) : Xét nghiệm này bao gồm lấy mẫu nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi xem có bất thường không.
- Chọc ối : Trong xét nghiệm này, một mẫu nước ối bao quanh thai nhi được thu thập và phân tích để đánh giá nhiễm sắc thể của thai nhi.
- Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) : Xét nghiệm sàng lọc nâng cao này phân tích DNA của thai nhi không có tế bào trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể, bao gồm cả hội chứng Down.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin có giá trị về cấu trúc di truyền của một người, bao gồm cả sự hiện diện của hội chứng Down. Loại thử nghiệm này có thể được tiến hành ở các giai đoạn khác nhau của cuộc đời, bao gồm:
- Sàng lọc trẻ sơ sinh : Ngay sau khi sinh, mẫu máu sẽ được lấy để sàng lọc một loạt các rối loạn di truyền và chuyển hóa, bao gồm cả hội chứng Down.
- Xét nghiệm di truyền chẩn đoán : Nếu nghi ngờ hội chứng Down dựa trên các đặc điểm thể chất và sự chậm phát triển, xét nghiệm di truyền như phân tích nhiễm sắc thể có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.
Tình trạng sức khỏe liên quan đến hội chứng Down
Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc một số tình trạng sức khỏe và vấn đề y tế. Một số tình trạng sức khỏe phổ biến liên quan đến hội chứng Down bao gồm:
- Dị tật tim : Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down sinh ra bị dị tật tim, có thể cần can thiệp y tế.
- Béo phì : Những người mắc hội chứng Down có nhiều khả năng gặp khó khăn trong việc kiểm soát cân nặng, khiến họ có nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe liên quan đến béo phì.
- Rối loạn tuyến giáp : Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ rối loạn tuyến giáp cao hơn, chẳng hạn như suy giáp, có thể ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất và sức khỏe tổng thể.
- Bệnh bạch cầu : Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu, một loại ung thư máu.
- Bệnh Alzheimer : Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở độ tuổi trẻ cao hơn so với dân số nói chung.
Hiểu được tình trạng sức khỏe tiềm ẩn liên quan đến hội chứng Down là điều quan trọng để can thiệp sớm và quản lý chăm sóc sức khỏe chủ động.